第108回 看護師国家試験 午後問181

解説

正解は2。 「フェニルケトン尿症」。 フェニルケトン尿症（PKU）は常染色体劣性遺伝の先天性アミノ酸代謝異常で、フェニルアラニン水酸化酵素欠損によりPheが蓄積し脳障害・知的障害を起こす。 新生児マススクリーニング（タンデムマス法）の対象で、早期発見・低Phe食療法で発症予防可能。 1の統合失調症は知的障害の原因ではない、3のアルツハイマー病は認知症で進行性記憶障害、4のクロイツフェルト・ヤコブ病はプリオン病で急速進行性認知症（高齢発症）。 知的障害の原因はダウン症候群・脆弱X症候群・周産期障害・代謝異常等多岐。