正答1
解説
正解は1です。
新生児マススクリーニング検査は、生後4〜6日ごろに、かかとから採った血液で行う検査です。
早期に見つけて治療すれば障害を防げる、先天代謝異常症や内分泌疾患が対象です。
【選択肢別解説】
1：○ メープルシロップ尿症は、マススクリーニングの対象疾患です。
特定のアミノ酸を分解できない先天代謝異常症です。
早期に発見して食事療法を始めれば、脳の障害を防げます。
2：× ダウン症候群は、21番染色体が1本多い染色体異常です。
特徴的な外見などから疑い、染色体検査で診断します。
マススクリーニングの対象ではありません。
3：× 血友病は、血液凝固因子が生まれつき不足する病気です。
出血症状をきっかけに、凝固因子の検査で診断します。
マススクリーニングの対象ではありません。
4：× デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉が徐々に壊れていく遺伝性の病気です。
幼児期に転びやすさなどで気づかれます。
マススクリーニングの対象ではありません。
【ポイント】
マススクリーニングの対象は、フェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症などの代謝異常症と、先天性甲状腺機能低下症などの内分泌疾患です。