正答3
解説
正解は3です。
新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)の概要を問う問題です。
この検査は、生まれつきの代謝異常や内分泌疾患を早期に発見し、症状が出る前に治療を始めて障害を防ぐことを目的としています。
【選択肢別解説】
1:× 対象疾患数は5ではありません。
現在はタンデムマス法の導入により、20前後の疾患が対象になっています。
2:× 検査には唾液ではなく血液を用います。
新生児のかかとから少量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませて検査機関に送ります。
3:○ 正しいです。
検査は生後4〜6日頃に行われます。
生後7日未満の早期新生児期にあたり、哺乳が進んで代謝異常が検出しやすくなる時期です。
4:× 対象となるのは、治療法が確立していない疾患ではなく、早期に治療すれば障害を防げる疾患です。
フェニルケトン尿症の食事療法や先天性甲状腺機能低下症の甲状腺ホルモン補充などがその例です。
【ポイント】
対象疾患には、アミノ酸代謝異常症(フェニルケトン尿症など)、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症などがあります。
検査は都道府県と政令指定都市が実施主体となって行われています。