正答1
解説
正解は1です。
先天性代謝異常症とは、生まれつき特定の酵素などが欠けているため、体内での物質の代謝がうまくいかない病気です。
【選択肢別解説】
1：○ フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変える酵素の働きが生まれつき弱い先天性代謝異常症です。
フェニルアラニンが体内にたまって知的障害などを起こすため、新生児マススクリーニングで早期に発見し、フェニルアラニンを制限した食事療法を行います。
2：× ダウン症候群は、21番染色体が3本ある（21トリソミー）ことによる染色体異常症です。
代謝異常症ではありません。
3：× クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1本以上多い（47,XXYなど）染色体異常症です。
代謝異常症ではありません。
4：× マルファン症候群は、結合組織をつくるたんぱく質（フィブリリン1）の遺伝子異常で起こる遺伝性の結合組織疾患です。
高身長、長い手足、大動脈解離などが特徴で、代謝異常症ではありません。
【ポイント】
新生児マススクリーニングの対象となる代謝異常症には、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症などがあります。