A さん（39 歳、初産婦）は、妊娠 28 週時の妊婦健康診査にて羊水が多いことを指摘され、妊娠 29 週 0 日に総合周産期母子医療センターである B 病院を紹介受診した。
超音波検査にて推定胎児体重は 1,150 g（−1.2 SD）、AFI 32 cm、小脳低形成、先天性心疾患、食道閉鎖症の疑いなどの所見が認められた。
A さんは、胎児に染色体異常がある可能性について担当医師から説明を受け、出生前検査を希望した。
このときに行われる出生前検査はどれか。
正答2
解説
正解は2です。
妊娠29週0日の妊婦で、羊水過多（AFI 32cm）、胎児発育不全（−1.2SD）、小脳低形成、先天性心疾患、食道閉鎖の疑いがあり、18トリソミーなどの染色体異常が疑われます。
妊婦は胎児の染色体異常について出生前検査を希望しています。
【選択肢別解説】
1：× 絨毛検査は妊娠11〜14週ころに行う確定的検査です。
妊娠29週ではすでに実施時期を過ぎています。
2：○ 羊水検査は、羊水中の胎児細胞で染色体を調べる確定的検査です。
妊娠15〜16週以降なら行え、超音波で形態異常が見つかっているこの時期に確定診断を得る方法として適切です。
3：× 母体血清マーカー検査は妊娠15〜21週ころに行う非確定的検査（スクリーニング）です。
実施時期を過ぎているうえ、確率しかわかりません。
4：× NIPTは母体血中の胎児由来DNAを調べる非確定的検査です。
陽性でも確定には羊水検査が必要なため、すでに形態異常が見つかっている場合は最初から確定的検査を行います。
【ポイント】
確定的検査は絨毛検査と羊水検査、非確定的検査はNIPT、母体血清マーカー検査、コンバインド検査です。
羊水過多と食道閉鎖、心疾患、発育不全が重なる場合は18トリソミーを疑います。