正解を2つ選んでください。
正答2・5
解説
正解は2と5です。
性染色体の数の異常による疾患を問う問題です。
正常な性染色体はXX（女性）またはXY（男性）の2本です。
【選択肢別解説】
1：× アンドロゲン不応症の核型は46,XYで、染色体の数は正常です。
アンドロゲン受容体の遺伝子異常のため、外見は女性型になります。
2：○ ターナー症候群は、X染色体が1本しかない45,Xが代表的な核型です。
性染色体の数の異常で、低身長や卵巣機能不全（原発性無月経）が特徴です。
3：× シーハン症候群は、分娩時の大量出血で下垂体が壊死して起こる下垂体機能低下症です。
染色体の異常ではありません。
4：× ロキタンスキー症候群は、子宮と腟の上部が欠損する疾患です。
核型は46,XXで、染色体の数は正常です。
5：○ クラインフェルター症候群は、47,XXYが代表的な核型です。
X染色体が1本多い性染色体の数の異常で、男性不妊（無精子症）の原因になります。
【ポイント】
性染色体の数の異常は、ターナー症候群（45,X）とクラインフェルター症候群（47,XXY）が代表です。
原発性無月経の原因として、ターナー症候群とロキタンスキー症候群を区別して覚えます。