正答3
解説
正解は3です。
非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は、母体血中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析して、染色体の数の異常を調べる検査です。
【選択肢別解説】
1:× NIPTは母体血清マーカー検査より感度が高いです。
21トリソミーの感度は99%程度とされ、母体血清マーカー検査より精度の高い非確定的検査です。
2:× NIPTは確定診断を目的とした検査ではありません。
陽性の場合は、羊水検査や絨毛検査で確定診断を行う必要があります。
3:○ 13トリソミーはNIPTの対象疾患です。
主な対象は、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つです。
4:× NIPTは羊水を採取する検査ではありません。
母体から採血するだけで行えるため、流産のリスクはありません。
【ポイント】
出生前検査は、非確定的検査(NIPT、母体血清マーカー、コンバインド検査)と確定的検査(羊水検査、絨毛検査)に分けられます。
検査の前後には、十分な遺伝カウンセリングを行うことが重要です。