正答3
解説
正解は3です。
出生児に、第5指中節骨の異形成、房室中隔欠損、十二指腸閉鎖の3つがみられます。
いずれも21トリソミー（Down症候群）でよくみられる所見です。
【選択肢別解説】
1：× 13トリソミーでは、全前脳胞症、口唇口蓋裂、多指症、小眼球症などがみられます。
2：× 18トリソミーでは、手指の重なり（握りこぶし）、揺り椅子状の足、胎児発育不全、心室中隔欠損などが特徴です。
3：○ 21トリソミーでは、第5指の中節骨が短く内側に曲がる所見、房室中隔欠損（心内膜床欠損）、十二指腸閉鎖が特徴的です。
ほかに筋緊張低下や特徴的な顔貌もみられます。
4：× Potter症候群は両側腎無形成などによる羊水過少が原因で、特徴的な顔貌（Potter顔貌）、肺低形成、四肢の変形がみられます。
5：× Turner症候群は女性に起こる染色体異常（45,X）です。
本事例の児は男児のため当てはまりません。
【ポイント】
Down症候群に合併しやすい疾患は「房室中隔欠損などの心疾患、十二指腸閉鎖、白血病、甲状腺機能低下症」です。
染色体異常ごとに特徴的な所見を対応させて覚えます。