A さん（28 歳、1回経産婦）は現在、妊娠 18 週である。
第1子は分娩後に先天性心疾患と診断され緊急手術を受けた。
A さんは｢今回も上の子と同じ病気が起こるのでないか｣と心配し、出生前診断を希望している。
第1子は心臓以外に異常の指摘はない。
A さんの心配の解消に最も寄与する出生前診断の方法はどれか。
絨毛検査 羊水検査 胎児超音波検査 母体血清マーカー検査 購入状況を確認しています… 正答 3
解説 正解は3です。
Aさんの心配は「第1子と同じ先天性心疾患が今回の胎児にもあるか」という点です。
心臓の形の異常（構造異常）を調べられる検査かどうかが判断の鍵です。
【選択肢別解説】
1：× 絨毛検査は胎児の染色体や遺伝子を調べる検査で、通常は妊娠10〜14週ころに行います。
妊娠18週では時期が過ぎており、心臓の構造異常も直接はわかりません。
2：× 羊水検査は染色体異常を調べる検査です。
第1子は心臓以外に異常がなく、染色体異常を伴わない心疾患の可能性が高いため、心配の解消には直結しません。
3：○ 胎児超音波検査（胎児心エコー）では、心臓の部屋や弁、大血管の形を直接観察でき、先天性心疾患の有無を評価できます。
妊娠18〜20週ころは心臓の構造を観察しやすい時期でもあり、非侵襲的に行えます。
4：× 母体血清マーカー検査は、21トリソミーや18トリソミー、開放性神経管奇形の確率を推定する検査です。
心疾患の有無はわかりません。
【ポイント】
出生前検査は「何がわかる検査か」で選びます。
形の異常は超音波検査、染色体異常は絨毛検査・羊水検査（確定）や母体血清マーカー・NIPT（非確定）と整理します。