第101回 助産師国家試験 午後問58

解説

正解は3。 母親のみが原因遺伝子をもち、性別によらず児の50％が発症する遺伝形式は常染色体優性遺伝。 Aa×aaで子はAa（罹患）またはaa（健常）が1:1で性別に依存しない。 1の細胞質遺伝（ミトコンドリア遺伝）は母性遺伝で全子に伝わるが頻度は100％近く（heteroplasmyで変動）、50％の比率と異なる。 2のX連鎖劣性遺伝は母保因者で男児50％発症・女児50％保因（発症はXX一致時のみ）と性別に依存。 4の常染色体劣性遺伝は両親ともキャリアでなければ発症児を生まないため設問条件に合わない。 優性遺伝の家系図解析を理解する。