正解を2つ選んでください。
正答2・4
解説
正解は2と4です。
日本の新生児マススクリーニングは、生後4〜6日ころに足の裏から少量の血液を採って行います。
早期に治療すれば障害を防げる先天性の代謝異常や内分泌疾患が対象です。
【選択肢別解説】
1：× ケトン性低血糖は、幼児期に空腹が続いたときなどに起こる低血糖で、先天性代謝異常ではありません。
スクリーニングの対象外です。
2：○ 先天性副腎過形成症は、副腎皮質ホルモンをつくる酵素の欠損による内分泌疾患で、スクリーニングの対象です。
放置すると副腎不全による塩類喪失で命に関わります。
3：× アセトン血性嘔吐症（周期性嘔吐症）は、幼児期に疲労や感染をきっかけに嘔吐を繰り返す病気で、先天性代謝異常ではありません。
4：○ フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンを分解する酵素の異常によるアミノ酸代謝異常症で、スクリーニングの対象です。
早期から食事療法を行えば知的障害を防げます。
5：× Wilson病は銅の代謝異常症ですが、新生児期の血液検査では発見が難しく、マススクリーニングの対象には含まれていません。
【ポイント】
対象疾患には、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症のほか、タンデムマス法で調べるアミノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常症があります。
いずれも早期発見と早期治療で障害を防げる病気です。