正答4
解説
正解は4です。
代表的な常染色体異常症と原因となる染色体の対応を問う問題です。
Down症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーが原因です。
【選択肢別解説】
1：× 5番染色体短腕の部分欠失は、猫鳴き症候群の原因です。
Down症候群とは関係しません。
2：× 13番染色体のトリソミーはPatau（パトー）症候群です。
重い奇形を伴い、生命予後は不良です。
3：× 18番染色体のトリソミーはEdwards（エドワーズ）症候群です。
Down症候群の原因ではありません。
4：○ Down症候群の約95％は21番染色体が1本多い標準型トリソミーです。
転座型やモザイク型もあります。
【ポイント】
Down症候群の頻度は母体年齢が高いほど上昇します。
先天性心疾患、十二指腸閉鎖、甲状腺機能低下症、白血病などを合併しやすいことも重要です。