第108回 看護師国家試験 午前問62

解説

正解は1。 「軟骨無形成症は低身長になる」が正しい。 軟骨無形成症（achondroplasia）はFGFR3遺伝子変異による常染色体優性遺伝の骨系統疾患で、長管骨の軟骨内骨化障害により四肢短縮型低身長を示す。 三尖手・前額突出・鼻根部陥凹も特徴。 選択肢2のターナー症候群（45,X）は女性で低身長・卵巣機能不全・翼状頸・外反肘等を呈する（高身長ではない）。 3のクラインフェルター症候群（47,XXY）は男性で高身長・小睾丸・無精子症・女性化乳房を呈する（低身長ではない）。 4のピエール・ロバン症候群は小下顎症・舌根沈下・口蓋裂が三主徴で、巨舌症ではなく相対的に舌が後方に落ち込む（呼吸障害の原因）。 先天異常の特徴的所見の組合せは小児看護で頻出である。