第103回 助産師国家試験 午前問27

解説

正解は1。 「後頭部の頭皮欠損（aplasia cutis）、小頭症、前額部血管腫、小眼球症、口唇口蓋裂、多指症」は13トリソミー（Patau症候群）の典型所見で、出生時から正中構造異常を多発する。 2の21トリソミー（Down症候群）は鼻根部平坦・つり上がった眼裂・単一手掌線・筋緊張低下が特徴、3の22q11.2欠失症候群はDiGeorge症候群で心奇形・胸腺低形成・特徴的顔貌、4のTurner症候群は45,X女児で翼状頸・低身長、5のKlinefelterは47,XXY男児で性腺機能低下と知的特性が中心であり多指症や頭皮欠損は伴わない。 13トリソミーは生命予後不良（中央生存期間7〜10日）で、両親への遺伝カウンセリングと緩和ケアを含む意思決定支援が助産師の役割となる。