正答2
解説
正解は2です。
造血器腫瘍の中には、特定の遺伝子変異が高い頻度で見られ、その検出が診断基準に組み込まれている病気があります。
この問題は、点変異の検出が診断に直結する疾患を問うています。
【選択肢別解説】
1：× 骨髄異形成症候群では、SF3B1などさまざまな遺伝子変異が見られます。
しかし特定の変異で診断が決まるわけではなく、血球の異形成と染色体異常が診断の中心です。
2：○ 真性赤血球増加症では、約95％の症例でJAK2 V617F変異が見られます。
残りの多くもJAK2のエクソン12に変異があり、JAK2変異の検出は診断基準の大基準です。
3：× 慢性骨髄性白血病の診断に用いるのは、9番と22番染色体の転座でできるBCR::ABL1融合遺伝子です。
点変異ではなく、融合遺伝子の検出によって診断します。
4：× 慢性リンパ性白血病は、成熟した小型リンパ球の増加と細胞表面抗原の解析で診断します。
特定の遺伝子変異の検出が診断の決め手になる病気ではありません。
5：× 原発性マクログロブリン血症はIgM型M蛋白とリンパ形質細胞の骨髄浸潤で診断します。
MYD88 L265P変異が高頻度に見られ補助的に使われますが、診断の基本は形態と免疫学的検査です。
【ポイント】
骨髄増殖性腫瘍のドライバー変異として、JAK2・CALR・MPLの3つを覚えましょう。
真性赤血球増加症はJAK2、本態性血小板血症と原発性骨髄線維症はJAK2・CALR・MPLのいずれかが見られます。