第71回 臨床検査技師国家試験 問61

解説

正解は2。 JAK2 V617F変異は骨髄増殖性腫瘍（MPN）における主要な分子マーカーであり、真性赤血球増加症（PV）の約95%以上に検出される。 本態性血小板血症（ET）・原発性骨髄線維症（PMF）でも検出されるが頻度は低い。 慢性骨髄性白血病（CML）の診断にはBCR-ABL1融合遺伝子が必須であり、JAK2変異とは無関係。 MDS・CLL・マクログロブリン血症もJAK2変異は診断に無関係。