第70回 臨床検査技師国家試験 問166

解説

正解は4と5です。 融合遺伝子は、染色体の転座などにより2つの遺伝子がつながってできる異常な遺伝子です。 造血器腫瘍の遺伝子異常を、融合遺伝子と点変異に分けて整理する問題です。 【選択肢別解説】 1：× 原発性骨髄線維症は骨髄増殖性腫瘍で、JAK2、CALR、MPLの遺伝子変異が主な異常です。 融合遺伝子は特徴ではありません。 2：× 真性赤血球増加症の大部分はJAK2遺伝子の点変異（V617F）を持ちます。 融合遺伝子は検出されません。 3：× 本態性血小板血症もJAK2、CALR、MPLの遺伝子変異が主な異常です。 融合遺伝子は特徴ではありません。 4：○ 慢性骨髄性白血病では、t(9;22)転座でできたPhiladelphia染色体上にBCR::ABL1融合遺伝子が検出されます。 診断に必須の所見です。 5：○ 急性リンパ性白血病では、BCR::ABL1やETV6::RUNX1などの融合遺伝子が病型により検出されます。 病型分類や治療方針の決定に用います。 【ポイント】 慢性骨髄性白血病はBCR::ABL1、骨髄線維症・真性赤血球増加症・本態性血小板血症はJAK2などの変異と区別します。 急性前骨髄球性白血病のPML::RARAも代表的な融合遺伝子です。