正答1
解説
正解は1です。
金属の代謝異常症としては、銅のWilson病と鉄のヘモクロマトーシスが代表的です。
どの物質の代謝異常かを、疾患ごとに区別して覚えることが大切です。
【選択肢別解説】
1：○ Wilson病は、銅を胆汁中へ排泄するATP7B遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝の疾患です。
銅が肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などに沈着し、肝障害、神経症状、Kayser-Fleischer角膜輪を起こします。
血清セルロプラスミンと血清銅は低値、尿中銅は高値になります。
2：× Addison病は、副腎皮質の破壊による慢性副腎皮質機能低下症です。
皮膚の色素沈着や低血圧を来しますが、銅の代謝異常ではありません。
3：× アミロイドーシスは、アミロイドという異常な線維状蛋白質が臓器に沈着する疾患です。
銅の代謝異常ではありません。
4：× ヘモクロマトーシスは、鉄が過剰に吸収されて肝臓、膵臓、心臓などに沈着する鉄の代謝異常です。
銅の代謝異常ではありません。
5：× フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によるアミノ酸代謝異常症です。
銅の代謝異常ではありません。
【ポイント】
Wilson病は「セルロプラスミン低値、尿中銅高値、Kayser-Fleischer角膜輪」の3点で覚えます。
銅の代謝異常には、銅の吸収障害で起こるMenkes病もあります。