第63回 臨床検査技師国家試験 問146

解説

正解は1。 Wilson病（肝豆状核変性症）は銅の代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患であり、銅輸送ATPase（ATP7B）の遺伝子変異により銅が肝・脳・角膜（カイザー・フライシャー輪）などに蓄積する。 ヘモクロマトーシスは鉄代謝異常、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン代謝異常である。