2022年度 管理栄養士国家試験 問116

解説

メープルシロップ尿症は分枝鎖アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝障害であり、ロイシンが最も神経毒性が強い。 血中ロイシン値がモニタリング指標として重要。 選択肢2が正しい。 チロシンはPKU関連。 ガラクトースはガラクトース血症。 ホモシスチン・メチオニンはホモシスチン尿症の指標。