2019年度 管理栄養士国家試験 問141

解説

メープルシロップ尿症はロイシン・イソロイシン・バリンの分岐鎖アミノ酸（BCAA）代謝酵素の欠損により、BCAAとその代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。 治療の基本はBCAA（特にロイシン）の厳格な摂取制限であり、成人になっても食事療法の継続が必要である。