2017年度 管理栄養士国家試験 問141

解説

ホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素の欠損によりメチオニンの代謝が障害され、ホモシスチンが蓄積する先天性アミノ酸代謝異常症である。 治療の基本はアレルゲンとなるメチオニンを制限した特殊ミルク・食事療法である。 フェニルケトン尿症のフェニルアラニン制限と混同しないよう注意する。