正答2
解説
正解は2です。
代表的な先天異常と、その遺伝形式・原因を問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 遺伝形式が誤りです。
マルファン症候群は常染色体優性遺伝の結合組織疾患で、高身長・水晶体脱臼・大動脈解離などがみられます。
2：○ 正しい記述です。
ダウン症候群は多くが21番染色体が3本ある21トリソミーで、染色体の数の異常によっておこります。
3：× 遺伝形式が誤りです。
フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝の先天代謝異常症で、新生児マススクリーニングの対象です。
4：× 遺伝形式が誤りです。
血友病はX染色体上の遺伝子異常による伴性（X連鎖）劣性遺伝で、ほとんどが男性に発症します。
【ポイント】
先天代謝異常症の多くは常染色体劣性遺伝です。
血友病のように男性に多い疾患は、伴性劣性遺伝を考えます。