正答3
解説
正解は3です。
性染色体（X・Y）の数や構造の異常によって起こる疾患を選ぶ問題です。
常染色体の異常や、遺伝子の変異による疾患と区別します。
【選択肢別解説】
1：× マルファン症候群は性染色体異常ではありません。
常染色体（15番）上のフィブリリン遺伝子の変異による常染色体優性遺伝の疾患です。
2：× ダウン症候群は性染色体ではなく常染色体の異常です。
21番染色体が3本ある21トリソミーが原因です。
3：○ クラインフェルター症候群は性染色体の異常による疾患です。
男性でX染色体が1本多い47,XXYが代表的な核型で、精巣の発育不全や不妊がみられます。
4：× 血友病は染色体の数や構造の異常ではありません。
X染色体上にある凝固因子の遺伝子の変異による伴性劣性遺伝の疾患です。
【ポイント】
性染色体異常の代表は、クラインフェルター症候群（47,XXY）とターナー症候群（45,X）です。
血友病のような「X連鎖遺伝の病気」と「染色体異常」を混同しないようにしましょう。