令和6年度 准看護師試験 問17

解説

クラインフェルター症候群は性染色体がXXY（47本）となる数の異常であり、性染色体異常による疾患の代表例。 男性に生じ、精巣萎縮・女性化乳房・不妊などをきたす。 マルファン症候群は15番染色体のFBN1遺伝子変異による常染色体優性疾患。 ダウン症候群は21番常染色体のトリソミー。 血友病はX染色体上の遺伝子変異による伴性遺伝疾患であり、染色体数の異常ではない。