正解を2つ選んでください。
正答1・5
解説
正解は1と5です。
頭蓋骨縫合早期癒合症は、頭蓋骨の縫合が早く閉じて頭の形の異常や頭蓋内圧の上昇をきたす病態です。
症候群性のものとして、アペール症候群とクルーゾン症候群が代表的です。
【選択肢別解説】
1：○ アペール症候群は頭蓋骨縫合早期癒合症を伴います。
手足の指が癒合する合指症を伴うのが特徴です。
2：× トリーチャー・コリンズ症候群は、頭蓋骨縫合早期癒合症ではありません。
頬骨や下顎の低形成、下がった目尻、小耳症や外耳道閉鎖が特徴です。
3：× ピエール・ロバン症候群は、頭蓋骨縫合早期癒合症ではありません。
小顎症、舌根沈下、口蓋裂の三徴を示します。
4：× ファン・デル・ヘーベ症候群は、頭蓋骨縫合早期癒合症ではありません。
下口唇の小さなくぼみ（下唇瘻）と口唇裂・口蓋裂を伴います。
5：○ クルーゾン症候群は頭蓋骨縫合早期癒合症を伴います。
眼球突出や上顎の低形成がみられ、合指症がない点でアペール症候群と区別します。
【ポイント】
アペール症候群とクルーゾン症候群は、ともに線維芽細胞増殖因子受容体（FGFR）遺伝子の変異によります。
口唇裂・口蓋裂や小顎と関連する症候群とは区別して覚えます。
【用語】
頭蓋骨縫合早期癒合症：頭蓋骨のつなぎ目が通常より早く閉じ、頭の形の異常や頭蓋内圧の上昇をきたす病態である。
アペール症候群：頭蓋骨縫合早期癒合症に、手足の指がくっつく合指症を伴う遺伝性の症候群である。
クルーゾン症候群：頭蓋骨縫合早期癒合症に、眼球突出や上顎の低形成を伴う遺伝性の症候群である。
トリーチャー・コリンズ症候群：頬骨や下顎の低形成、耳の異常などを特徴とする先天性の顔面形成異常である。
ピエール・ロバン症候群：小顎症、舌根沈下、口蓋裂を特徴とする先天性の症候群である。
ファン・デル・ヘーベ症候群：下口唇の小さなくぼみ（下唇瘻）に、口唇裂や口蓋裂を伴う遺伝性の症候群である。