2024年度 言語聴覚士国家試験 午前問16

解説

頭蓋骨縫合早期癒合症（craniosynostosis）は、頭蓋骨の縫合が通常よりも早く閉じてしまう病態で、頭蓋骨の形状異常や脳の発育に影響を及ぼすことがあります。 アペール症候群 アペール症候群は、頭蓋骨縫合早期癒合症を特徴とする遺伝性疾患です。 この症候群では、頭蓋骨の縫合が早期に閉じるため、頭蓋骨の形状異常が生じます。 また、手足の指が癒合する「合指症」も特徴的です。 トリーチャー・コリンズ症候群 トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の発育異常を特徴とする遺伝性疾患ですが、頭蓋骨縫合早期癒合症は一般的には伴いません。 主に顔面の骨や軟骨の発育に影響を及ぼします。 ピエール・ロバン症候群 ピエール・ロバン症候群は、下顎の発育不全（小顎症）や口蓋裂を特徴とする疾患ですが、頭蓋骨縫合早期癒合症は一般的には伴いません。 ファン・デル・ヘーベ症候群 ファン・デル・ヘーベ症候群は、骨の異常や成長障害を特徴とする疾患ですが、頭蓋骨縫合早期癒合症は一般的には伴いません。 クルーゾン症候群 クルーゾン症候群も頭蓋骨縫合早期癒合症を特徴とする遺伝性疾患です。 この症候群では、頭蓋骨の縫合が早期に閉じるため、頭蓋骨の形状異常が生じます。 また、眼球突出や顔面の異常も見られます。