2017年度 言語聴覚士国家試験 午後問166

解説

正解は4。 ウィリアムス症候群は7番染色体長腕（7q11.23）の微小欠失による症候群であり、21番染色体異常ではない（21番染色体トリソミーはダウン症候群）。 ウィリアムス症候群の特徴：知的障害・心血管病変（大動脈弁上狭窄など）・特徴的顔貌・良好な聴覚言語性短期記憶・視空間認知障害である。