正答4
解説
正解は4です。
ウィリアムス症候群の原因と特徴を問う問題です。
この問題は誤っているものを選ぶので、○ が答え(誤った記述)です。
ウィリアムス症候群は、7番染色体長腕(7q11.23)の微細な欠失によって起こる症候群です。
【選択肢別解説】
1:× ウィリアムス症候群では、聞いた言葉を短時間覚える聴覚言語性短期記憶が比較的良好です。
特徴として正しいです。
2:× 多くの例で軽度から中等度の知的障害がみられます。
特徴として正しいです。
3:× 大動脈弁上狭窄などの心血管の病変がみられます。
特徴として正しいです。
4:○ 原因は7番染色体の微細欠失です。
21番染色体の異常(21トリソミー)はダウン症候群の原因なので、記述は誤りです。
5:× 視空間認知の障害が強く、図形の模写や積み木の構成が苦手です。
特徴として正しいです。
【ポイント】
ウィリアムス症候群は、言語や社交性が比較的保たれる一方で、視空間認知が大きく障害されるという対照的な特徴を持ちます。
妖精様顔貌や高カルシウム血症も特徴として知られています。
【用語】
ウィリアムス症候群:7番染色体の一部の欠失により、心血管の病変や知的障害を伴う遺伝性の疾患である。
視空間認知:物の位置や形、空間的な関係を目で見て把握する働きである。
聴覚言語性短期記憶:耳で聞いた言葉を一時的に覚えておく記憶の働きである。
大動脈弁上狭窄:大動脈弁のすぐ上の部分で、大動脈が狭くなっている心血管の病気である。
ダウン症候群:21番染色体が1本多いことで起こり、知的障害や特徴的な顔つきを伴う症候群である。