正答1
解説
正解は1です。
言語発達に関わる代表的な症候群と、その特徴の対応を問う問題です。
この問題は誤っている組み合わせを選ぶので、○ が答え(誤った組み合わせ)です。
【選択肢別解説】
1:○ 誤った組み合わせです。
ウィリアムス症候群は7番染色体の微細欠失によるもので、人なつこく社交的な性格が特徴です。
対人関係障害は典型的ではなく、視空間認知の弱さや大動脈弁上狭窄などが特徴です。
2:× 正しい組み合わせです。
ダウン症候群では、斜視、屈折異常、白内障などの視覚障害を合併しやすいです。
3:× 正しい組み合わせです。
プラダー・ウィリー症候群では、乳児期の哺乳障害のあと、幼児期から過食と肥満がみられ、食行動の問題が大きな課題になります。
4:× 正しい組み合わせです。
先天性風疹症候群では、感音難聴、先天性心疾患、白内障が三大症状です。
5:× 正しい組み合わせです。
5pモノソミー(猫なき症候群)では、子猫のような甲高い泣き声と重い知的障害を伴い、言語の発達が大きく遅れます。
【ポイント】
ウィリアムス症候群は「社交的で言語表出は比較的よいが、視空間認知が苦手」という特徴的な認知プロフィールで知られます。
自閉スペクトラム症とは対照的な社会性を持つ点が頻出です。
【用語】
ウィリアムス症候群:特徴的な顔つきと心臓の異常をもち、人なつこく社交的な性格を示す遺伝子疾患である。
ダウン症候群:21番染色体が1本多いことで起こる染色体異常で、知的障害などを伴う。
プラダー・ウィリー症候群:筋緊張の低下と強い食欲による肥満を特徴とする先天性の疾患である。
先天性風疹症候群:妊娠中の母親の風疹感染により、胎児に難聴、白内障、心疾患などが生じる病態である。
5pモノソミー(猫なき症候群):5番染色体の短腕の欠失により、猫のような泣き声と発達の遅れを示す染色体異常である。