第110回 薬剤師国家試験 問126

解説

正解は3と5。 タンデムマス法はアシルカルニチンおよびアミノ酸を一斉分析する手法であり、脂肪酸代謝異常症である中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症(MCAD欠損症)や有機酸代謝異常症であるプロピオン酸血症はアシルカルニチンパターンの異常から診断される代表的疾患である。 ガラクトース血症は糖代謝産物やGALT酵素活性を、先天性甲状腺機能低下症はTSHやFT4を、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン濃度をそれぞれ測定して診断され、いずれもアシルカルニチン測定によるものではない。