正答1
解説
正解は1です。
登はん性起立(ガワーズ徴候)は、床から立ち上がるときに、手を膝や大腿について自分の体をよじ登るように起き上がる動作です。
体幹や股関節周囲など近位筋の筋力低下を示します。
【選択肢別解説】
1:○ デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、腰帯部など近位筋から筋力低下が進む遺伝性疾患です。
立ち上がりで手を膝につく登はん性起立が特徴的にみられます。
2:× 重症筋無力症は、繰り返しの運動で筋力が低下する易疲労性と、眼瞼下垂や複視が特徴です。
登はん性起立は典型的な所見ではありません。
3:× 中心性脊髄損傷は、下肢より上肢、特に手指の障害が強い脊髄損傷です。
登はん性起立とは関係しません。
4:× 脳性麻痺では、痙縮や異常姿勢による運動障害がみられます。
登はん性起立は、近位筋の筋力低下による徴候であり、脳性麻痺の特徴ではありません。
【ポイント】
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常によるX連鎖潜性遺伝の疾患で、男児に発症します。
登はん性起立、動揺性歩行、腓腹筋の仮性肥大が三大特徴です。