正答4
解説
正解は4です。
骨形成不全症は、Ⅰ型コラーゲンの遺伝子異常により骨がもろくなり、骨折を繰り返す疾患です。
青色強膜、難聴、歯の形成不全などを伴うことがあります。
【選択肢別解説】
1:× 骨形成不全症で特徴的なのは強膜炎ではなく、白目が青く見える青色強膜です。
強膜が薄いために下の脈絡膜が透けて見えます。
2:× 骨形成不全症は遺伝性疾患です。
多くは常染色体優性遺伝の形式をとります。
3:× 合併しやすいのは視覚障害ではなく難聴です。
耳小骨の異常などによって起こります。
4:○ 骨がもろく、椎体の圧迫骨折や変形が起こりやすいため、二次的に側弯症を発症しやすいです。
5:× ステロイド薬は骨を弱くする作用があり、治療には用いません。
骨折を減らす目的では、ビスホスホネート製剤などが用いられます。
【ポイント】
骨形成不全症は「易骨折性、青色強膜、難聴」が三大特徴です。
リハビリテーションでは骨折を防ぎながら、安全な運動と移動手段の確保を目指します。