2017年度 作業療法士国家試験 午後問187

解説

正解は3です。 神経変性疾患には、遺伝によって家族内に発症する家族性と、家族歴のない孤発性があります。 大部分が家族性である疾患を選ぶ問題です。 【選択肢別解説】 1：× Parkinson病は大部分が孤発性です。 家族性は全体の5〜10％程度にとどまります。 2：× 多系統萎縮症は、ほとんどが孤発性の疾患です。 3：○ Huntington病は常染色体顕性（優性）遺伝の疾患です。 大部分が家族性で、親から子へ50％の確率で遺伝します。 4：× Lewy小体型認知症は、ほとんどが孤発性です。 5：× 筋萎縮性側索硬化症も大部分が孤発性で、家族性は5〜10％程度です。 【ポイント】 Huntington病は、舞踏運動、認知症、精神症状を示し、世代を経るごとに発症が早まる表現促進がみられます。 脊髄小脳変性症では、多系統萎縮症などの孤発性が多いことも合わせて覚えます。