正答3
解説
正解は3です。
Down症候群は、21番染色体が1本多い(21トリソミー)ことで起こる、最も頻度の高い染色体異常症です。
特徴的な顔貌、筋緊張低下、知的障害、先天性心疾患などを伴います。
核型には、標準型トリソミー(大部分)、転座型、モザイク型があります。
【選択肢別解説】
1:× 転座型では、両親のどちらかが均衡型転座の保因者であることがまれではありません。
そのため転座型と診断された場合は、両親の染色体検査が勧められます。
2:× 標準型トリソミーの出現頻度は、母親の出産年齢が高くなるほど上昇します。
年齢の影響を受けないというのは誤りです。
3:○ Down症候群は21番染色体の異常によって起こり、大部分は21番染色体が3本ある標準型トリソミーです。
4:× Down症候群の子どもは人なつこく、両親への愛着の形成も良好なことが多いとされます。
愛着が少ないという特徴はありません。
5:× Down症候群ではほぼ全例に知的障害がみられ、その程度は軽度から中等度が多いとされます。
【ポイント】
Down症候群では、先天性心疾患(心内膜床欠損症など)、環軸椎不安定性、甲状腺機能低下症、早期の老化などの合併に注意します。
環軸椎不安定性があるため、首を大きく曲げる運動や前転などは注意して行います。