第72回 臨床検査技師国家試験 問148

解説

正解は3。 Klinefelter症候群は性染色体数の異常（47,XXY）を伴う疾患であり、染色体数の異常を持つ代表的な疾患である。 Wilson病は常染色体劣性の銅代謝異常（遺伝子変異）、Marfan症候群はFBN1遺伝子変異、von Hippel-Lindau病はVHL遺伝子変異、Duchenne型筋ジストロフィはジストロフィン遺伝子変異であり、いずれも染色体数は正常の46本である。