第71回 臨床検査技師国家試験 問115

解説

正解は2。 遺伝性乳癌卵巣癌症候群〈HBOC〉の原因遺伝子はBRCA1（17番染色体）とBRCA2（13番染色体）で、選択肢にあるのはBRCA1である。 BRCA1/2はDNA二本鎖切断の相同組換え修復に関与する腫瘍抑制遺伝子で、病的バリアントの保有者は乳癌・卵巣癌の生涯発症リスクが著しく高い。 APCは家族性大腸腺腫症、MEN1は多発性内分泌腫瘍症1型、MLH1はLynch症候群、VHLはvon Hippel-Lindau病の原因遺伝子である。