正答2
解説
正解は2です。
遺伝性腫瘍症候群と、その原因遺伝子の組合せを問う問題です。
遺伝性乳癌卵巣癌症候群〈HBOC〉は、乳癌や卵巣癌が若い年齢で、また家系内に多く発生する症候群です。
【選択肢別解説】
1:× APCは、家族性大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス)の原因遺伝子です。
2:○ BRCA1は、HBOCの原因遺伝子です。
BRCA1とBRCA2は、DNA二本鎖切断の修復(相同組換え修復)に働く癌抑制遺伝子です。
3:× MEN1は、多発性内分泌腫瘍症1型の原因遺伝子です。
下垂体、副甲状腺、膵の腫瘍を起こします。
4:× MLH1は、DNAミスマッチ修復遺伝子の一つで、Lynch症候群の原因遺伝子です。
5:× VHLは、von Hippel-Lindau病の原因遺伝子です。
腎細胞癌や血管芽腫を起こします。
【ポイント】
HBOCの原因はBRCA1とBRCA2の2つです。
BRCA変異のある癌には、PARP阻害薬が効きやすいことも知られています。