第71回 臨床検査技師国家試験 問103

解説

正解は1。 血友病AはX連鎖潜性遺伝で凝固第Ⅷ因子欠乏症であり、男性に発症し女性は保因者となる。 糖原病Ⅰ型（von Gierke病）はGlucose-6-phosphatase欠損で常染色体潜性遺伝。 Marfan症候群はFBN1遺伝子変異による常染色体顕性遺伝。 遺伝性球状赤血球症は主に常染色体顕性遺伝。 フェニルケトン尿症はPAH欠損で常染色体潜性遺伝である。