第70回 臨床検査技師国家試験 問67

解説

正解は2。 No.13の核型は46,XY,inv(16)(p13.1q22)と記載されており、16番染色体に逆位が認められる。 inv(16)(p13.1q22)はCBFβ遺伝子（16q22）とMYH11遺伝子（16p13.1）の融合を引き起こし、CBFβ-MYH11融合遺伝子が形成される。 これは急性骨髄性白血病（AML）M4Eo（好酸球増多を伴うAML）に特徴的な染色体異常・遺伝子異常である。