正答3
解説
正解は3です。
出生時に見つかる染色体異常の頻度を問う問題です。
多くの染色体異常は流産として失われるため、出生児での頻度は「生まれてくることができる異常かどうか」で決まります。
【選択肢別解説】
1:× 13トリソミー(Patau症候群)は重い多発奇形を伴い、出生児での頻度は21トリソミーよりはるかに低いです。
2:× 18トリソミー(Edwards症候群)も多くが胎児期に失われます。
出生児での頻度は21トリソミーより低いです。
3:○ 21トリソミー(Down症候群)は出生児でおよそ700〜1,000人に1人の頻度で、最も多い染色体異常です。
母体年齢の上昇とともに頻度が増加します。
4:× 45,X(Turner症候群)は受精時には多い異常ですが、大部分が流産となります。
出生女児での頻度は21トリソミーより低いです。
5:× 47,XXY(Klinefelter症候群)は男児に比較的多い性染色体異常です。
ただし出生児全体でみると21トリソミーより少ないとされます。
【ポイント】
出生児で最多の染色体異常は21トリソミーです。
常染色体トリソミーで出生に至りうるのは13・18・21の3種類で、頻度は21、18、13の順に高いです。