正答5
解説
正解は5です。
遺伝性腫瘍症候群と、その原因遺伝子の組合せを問う問題です。
BRCA1とBRCA2は、DNAの二本鎖切断を修復する働きをもつがん抑制遺伝子です。
【選択肢別解説】
1：× Lynch症候群の原因はミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）の変異です。
大腸がんや子宮内膜がんが多発します。
2：× 家族性大腸腺腫症の原因はAPC遺伝子の変異です。
大腸に多数のポリープができます。
3：× Li-Fraumeni症候群の原因はTP53遺伝子の変異です。
肉腫・乳がん・脳腫瘍など多彩ながんが若年で発生します。
4：× von Hippel-Lindau病の原因はVHL遺伝子の変異です。
血管芽腫・腎細胞がん・褐色細胞腫などが発生します。
5：○ 遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉の原因がBRCA1/2の病的変異です。
乳がんと卵巣がんのリスクが高くなります。
【ポイント】
BRCA1/2の病的変異はPARP阻害薬（オラパリブ）の効果予測にも使われます。
主要な遺伝性腫瘍と原因遺伝子は一覧で整理しておきましょう。