第69回 臨床検査技師国家試験 問12

解説

正解は5。 BRCA1/BRCA2遺伝子の病的変異が検出されるのは遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）である。 Lynch症候群はDNAミスマッチ修復遺伝子（MLH1など）、家族性大腸腺腫症はAPC遺伝子、Li-Fraumeni症候群はTP53遺伝子、von Hippel-Lindau病はVHL遺伝子の変異による。 HBOCは遺伝性乳がんの最多原因であり、コンパニオン診断にも関連する。