第67回 臨床検査技師国家試験 問107

解説

正解は2。 ナンセンス変異（nonsense mutation）は塩基の置換によりアミノ酸コドンが終止コドン（UAA・UAG・UGA）に変化する変異で、翻訳が途中で終了し短縮蛋白が生じる。 サイレント変異はアミノ酸が変化しない同義置換、ミスセンス変異は異なるアミノ酸に変化する置換、フレームシフト変異は塩基の挿入・欠失による読み枠のずれ、ミススプライシング変異はスプライス部位の変異による異常スプライシングである。