第66回 臨床検査技師国家試験 問101

解説

正解は4。 慢性骨髄性白血病（CML）ではBCR-ABL融合遺伝子が形成され、RT-PCRによりmRNAレベルで検出・定量できる。 Turner症候群・DiGeorge症候群・Prader-Willi症候群は染色体検査（Gバンド法・FISH法等）で診断し、真性赤血球増加症はJAK2変異をDNAレベルのPCRで検出するためRT-PCRは不要。