正答1
解説
正解は1です。
真性赤血球増加症は、造血幹細胞の遺伝子異常によって赤血球が腫瘍性に増える骨髄増殖性腫瘍です。
エリスロポエチンの刺激がなくても赤血球が作られるのが特徴です。
【選択肢別解説】
1：○ 真性赤血球増加症の90%以上にJAK2遺伝子の変異（主にV617F）がみられます。
この変異でエリスロポエチンの刺激なしに増殖の信号が入り続け、診断基準の主要項目になっています。
2：× 破砕赤血球は、血栓性微小血管症や人工弁などで赤血球が物理的に壊されたときに出現します。
真性赤血球増加症の所見ではありません。
3：× ハプトグロビンの低値は、溶血で放出されたヘモグロビンと結合して消費されたことを示します。
溶血性貧血の所見で、真性赤血球増加症の特徴ではありません。
4：× 真性赤血球増加症では、赤血球が増えた結果としてエリスロポエチンは高値ではなく低値になります。
エリスロポエチンが高値になるのは、低酸素などによる二次性赤血球増加症です。
5：× 真性赤血球増加症では、平均赤血球容積〈MCV〉は正常か、鉄欠乏を伴って低値になることが多いです。
高値は特徴ではありません。
【ポイント】
赤血球増加症の鑑別では、エリスロポエチンが「低値なら真性、高値なら二次性」と考えます。
真性赤血球増加症では、白血球や血小板も増えることが多く、血栓症に注意が必要です。