正答2
解説
正解は2です。
JAK2はサイトカイン受容体のシグナルを伝えるチロシンキナーゼです。
V617F変異が起こると、エリスロポエチンなどの刺激がなくてもシグナルが入り続け、血球が過剰につくられます。
【選択肢別解説】
1：× 多発性骨髄腫は形質細胞の腫瘍で、JAK2変異は特徴的ではありません。
2：○ 真性赤血球増加症〈PV〉では、95%以上の症例でJAK2遺伝子の変異（主にV617F）がみられます。
診断基準の大基準にも含まれています。
3：× Hodgkinリンパ腫〈HL〉はB細胞由来のリンパ腫で、JAK2変異は診断の指標になりません。
4：× 急性骨髄性白血病〈AML〉では、FLT3やNPM1などの変異が重要です。
JAK2変異が高頻度にみられる疾患ではありません。
5：× 原発性マクログロブリン血症では、MYD88 L265P変異が高頻度にみられます。
JAK2変異ではありません。
【ポイント】
JAK2変異は骨髄増殖性腫瘍の指標で、PVで約95%、本態性血小板血症と原発性骨髄線維症で約50〜60%にみられます。
JAK2が陰性の本態性血小板血症などでは、CALRやMPLの変異を調べます。