第65回 臨床検査技師国家試験 問52

解説

正解は1。 Down症候群（21トリソミー）では頭部前後径が短い短頭が特徴的形態のひとつである。 染色体は47本（常染色体トリソミーであり性染色体異常ではない）、精神発達遅滞は高頻度にみられる（稀ではない）、発生頻度は出生約600〜1,000人に1人程度（1万人に1人ではない）である。