第64回 臨床検査技師国家試験 問115

解説

正解は3。 Turner症候群は45,X（X染色体単体）という染色体数の異常（染色体異数性）であり、染色体検査で検出される。 血友病A・嚢胞性線維症・Huntington病・フェニルケトン尿症は単一遺伝子疾患であり、染色体の本数や構造は正常で遺伝子検査で診断する。