正答3
解説
正解は3です。
染色体検査(G分染法など)でわかるのは、染色体の数の異常や大きな構造異常です。
1つの遺伝子の変異による病気は、染色体の見た目が正常なので遺伝子検査で調べます。
【選択肢別解説】
1:× 血友病Aは、X染色体上の第Ⅷ因子遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝病です。
染色体の数や形は正常です。
2:× 嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝病です。
染色体検査では異常がみられません。
3:○ Turner症候群はX染色体が1本しかない45,Xなどの性染色体の数の異常です。
そのため染色体検査で異常として検出できます。
4:× Huntington病は、HTT遺伝子のCAG反復配列が伸びることで起こる常染色体優性遺伝病です。
染色体検査では検出できません。
5:× フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の遺伝子変異による常染色体劣性遺伝病です。
染色体は正常です。
【ポイント】
染色体異常症の代表は、Down症候群(21トリソミー)、Turner症候群(45,X)、Klinefelter症候群(47,XXY)です。
単一遺伝子病と区別して覚えましょう。