正答1
解説
正解は1です。
神経筋疾患の遺伝形式を問う問題です。
常染色体優性、常染色体劣性、伴性(X連鎖)劣性の3つを区別します。
【選択肢別解説】
1:○ 筋強直性ジストロフィーは、常染色体優性遺伝の疾患です。
CTGという3塩基の繰り返し配列が異常に伸びることが原因で、世代を経るごとに重くなる表現促進がみられます。
2:× 脊髄性進行性筋萎縮症(脊髄性筋萎縮症)は、主に常染色体劣性遺伝です。
伴性劣性遺伝ではありません。
3:× Becker型筋ジストロフィーは、X染色体のジストロフィン遺伝子の異常による伴性劣性遺伝です。
常染色体劣性遺伝ではありません。
4:× Duchenne型筋ジストロフィーも、伴性劣性遺伝です。
主に男児に発症し、母親が保因者となることが多いです。
5:× Huntington病は、常染色体優性遺伝です。
CAGの繰り返し配列の伸長が原因で、舞踏運動と認知症を呈します。
【ポイント】
Duchenne型とBecker型は伴性劣性遺伝です。
筋強直性ジストロフィーとHuntington病は常染色体優性、福山型筋ジストロフィーは常染色体劣性と覚えます。