2017年度 理学療法士国家試験 午後問196

解説

先天性代謝異常が原因の精神遅滞はフェニルケトン尿症である。 フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、精神遅滞を引き起こすアミノ酸代謝異常症。 新生児スクリーニングで早期発見し食事療法を行えば発症を予防できる。 Down症候群・Turner症候群は染色体異常である。