2025年度 管理栄養士国家試験 問136

解説

メープルシロップ尿症（MSUD）は分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体の先天的欠損によりロイシン・イソロイシン・バリン（BCAA）が代謝されない先天性代謝異常症であり、治療用特殊ミルクはこれら3つの分岐鎖アミノ酸を除去したものを用いる。 特にロイシンは脳への神経毒性が最も強く血中濃度管理の優先度が高い。 フェニルアラニンはフェニルケトン尿症、メチオニンはホモシスチン尿症で制限・除去する対象アミノ酸である。