2024年度 管理栄養士国家試験 問136

解説

メープルシロップ尿症は分枝鎖アミノ酸（BCAA：ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝酵素欠損により、これらが蓄積する疾患である。 血中ロイシンをはじめBCAA値が高値となり、アシドーシス（代謝性）を呈する（アルカローシスではない）。 治療はBCAA制限ミルクを使用し、エネルギーは制限しない。 乳糖除去ミルクはガラクトース血症に使用し、尿中ホモシスチンのモニタリングはホモシスチン尿症で行う。