正答2
解説
正解は2です。
メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝に必要な酵素が先天的に欠損する疾患です。
分枝アミノ酸とその代謝産物（分枝ケト酸）が体内に蓄積し、尿がメープルシロップのようなにおいになります。
【選択肢別解説】
1：× 蓄積した分枝ケト酸は酸性の物質です。
そのため、アルカローシスではなく代謝性アシドーシスを呈します。
2：○ 分枝アミノ酸が代謝されずに蓄積するため、血中ロイシン値は高値を示します。
ロイシンは中枢神経障害の原因になるため、治療の重要な指標です。
3：× エネルギーが不足すると体たんぱく質が分解され、分枝アミノ酸がさらに増えます。
エネルギーは制限せず、十分に確保します。
4：× 乳糖除去ミルクを使うのは、ガラクトースを代謝できないガラクトース血症です。
メープルシロップ尿症では、分枝アミノ酸を除去した特殊ミルクを使います。
5：× 尿中ホモシスチン排泄量をモニタリングするのは、ホモシスチン尿症です。
メープルシロップ尿症では、血中ロイシンなどの分枝アミノ酸値をモニタリングします。
【ポイント】
先天性代謝異常症では、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン、メープルシロップ尿症は分枝アミノ酸、ホモシスチン尿症はメチオニンを制限します。
ガラクトース血症は乳糖を除去します。