21歳、男性、事務職。
入社時健診で血清総コレステロールの高値を指摘されて来院した。
父親が高 LDL コレステロール血症と狭心症で治療中であり、兄は心筋梗塞で突然死している。
身長 170 cm、体重 66 kg、ウエスト周囲長 82 cm、血圧 132/80 mmHg。
両側のアキレス腱の肥厚を認める。
空腹時の血液検査値は、総コレステロール 364 mg/dL、 HDL コレステロール 54 mg/dL、トリグリセリド 110 mg/dL、血糖 102 mg/dL、 HbA1c 5.5％。
肝、腎、および甲状腺機能は正常。
この症例の病態に関する記述である。
正しいのはどれか。
1つ選べ。
正答4
解説
この症例では家族歴（父親の高LDLコレステロール血症・狭心症、兄の心筋梗塞）、アキレス腱の肥厚（黄色腫）、高総コレステロール（364mg/dL）から家族性高コレステロール血症（FH）が強く疑われ、LDL受容体の異常（機能低下）が考えられる。
LDLコレステロールはFriedewald式（TC-HDL-TG/5）で200mg/dLと算出され、血糖・HbA1cは正常範囲で糖尿病型ではなく、ウエスト周囲長82cmでメタボ基準（85cm以上）未満、血圧132/80mmHgは高値正常でも降圧薬適応の高血圧基準（140/90以上）未満である。