2015年度 管理栄養士国家試験 問35

解説

ウイルソン病は銅トランスポーターATP7Bの異常により銅の代謝・排泄が障害される常染色体劣性遺伝疾患である。 高尿酸血症はプリンヌクレオチドの代謝異常、糖原病I型ではグルコース-6-ホスファターゼ欠損により空腹時低血糖を生じ、ホモシスチン尿症は血中メチオニンが増加し、メープルシロップ尿症は分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常である。