正答4
解説
正解は4です。
新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）で見つかる疾患の頻度を問う問題です。
対象疾患のうち、発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症です。
【選択肢別解説】
1：× 先天性副腎過形成症は、最多ではありません。
発見数は先天性甲状腺機能低下症より少なく、1〜2万人に1人程度です。
2：× フェニルケトン尿症は、最多ではありません。
アミノ酸代謝異常症の代表ですが、わが国では数万人に1人程度とまれです。
3：× ガラクトース血症は、最多ではありません。
糖質代謝異常症の一つで、発見数は先天性甲状腺機能低下症よりずっと少ないです。
4：○ 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は、マススクリーニングでの発見数が最も多い疾患です。
数千人に1人程度の頻度で見つかり、早期に甲状腺ホルモンを補充すると知能障害や発育障害を防げます。
5：× ホモシスチン尿症は、最多ではありません。
メチオニン代謝の異常症で、わが国での頻度はきわめて低いです。
【ポイント】
マススクリーニングは、生後4〜6日頃にかかとから採血したろ紙血で検査します。
発見数の多さは「先天性甲状腺機能低下症」が圧倒的で、次いで先天性副腎過形成症などが続きます。