2014年度 管理栄養士国家試験 問36

解説

フェニルケトン尿症（PKU）はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、フェニルピルビン酸等の有害代謝産物が生成される先天性アミノ酸代謝異常症である。 治療せずに放置すると脳にフェニルアラニンおよびその代謝産物が蓄積し、精神発達障害・知的障害を引き起こす。 新生児マススクリーニングで早期発見し、低フェニルアラニン食で管理する。