正答2
解説
正解は2です。
新生児マススクリーニングの対象となる先天性代謝異常症の病態を問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 糖原病Ⅰ型は、グルコース6-ホスファターゼの欠損症です。
肝臓でグルコースを産生できないため、過剰ではなく不足し、低血糖を起こします。
2：○ フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンが蓄積して脳に障害を与え、精神発達障害が起こります。
早期からフェニルアラニンを制限した治療用ミルクで予防します。
3：× メープルシロップ尿症は、芳香族アミノ酸ではなく分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常症です。
4：× ガラクトース血症は、高脂血症ではなく糖質（ガラクトース）の代謝異常症です。
乳糖を含まない治療乳で治療します。
5：× ウィルソン病は、亜鉛ではなく銅の代謝障害です。
銅が肝臓や脳、角膜に蓄積します。
【ポイント】
フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンを制限し、チロシンが不可欠になります。
メープルシロップ尿症では分枝アミノ酸を制限します。